Семейная гиперхолестеринемия — наследственное состояние, при котором уровень «плохого» холестерина может быть очень высоким уже с детства. Человек при этом может хорошо себя чувствовать и вести здоровый образ жизни, но риск раннего инфаркта или инсульта у него выше. О том, как распознать такую особенность и когда стоит проверить всю семью, «Медвестнику» рассказала заместительница главного врача РКМЦ Управделами Лукашенко Светлана Галицкая.
По словам специалистки, при семейной гиперхолестеринемии организм хуже выводит из крови липопротеины низкой плотности (ЛПНП), которые часто называют «плохим» холестерином. Причина — генетическая поломка, из-за которой нарушается работа печени.
«У большинства людей уровень холестерина повышается к 40−50 годам из-за образа жизни. Но есть те, у кого эта система сломана с рождения на генетическом уровне. Их печень не способна утилизировать излишки ЛПНП, и уровень „плохого“ холестерина зашкаливает с первых дней жизни», — объяснила Галицкая.
Если поврежденный ген есть у одного из родителей, вероятность передать его ребенку составляет 50%. Наиболее распространенная форма заболевания встречается примерно у одного человека из 250−300. Проблема в том, что долгое время человек может ничего не замечать.
«Человек может быть атлетом, правильно питаться, но атеросклероз не болит. Первым признаком нелеченой СГХС часто становится внезапный инфаркт или инсульт в молодом возрасте», — отметила врач.
Заподозрить семейную гиперхолестеринемию у взрослого стоит при уровне ЛПНП от 4,9 ммоль/л, у ребенка — от 4,1 ммоль/л. Есть и внешние признаки: плотные узелки на ахилловых сухожилиях и пальцах, желтоватые бляшки на веках, а также беловатый ободок вокруг радужки у людей младше 45 лет.
Еще один важный сигнал — случаи ранних инфарктов, инсультов или внезапной смерти среди близких родственников. Для мужчин ранними считаются такие случаи до 55 лет, для женщин — до 65.
Если диагноз подтвердился у одного члена семьи, проверить рекомендуют родителей, братьев, сестер и детей. Если высокий ЛПНП обнаруживается и у них, обследование распространяют на более дальних родственников.
«СГХС — болезнь не одного человека, а всей семьи», — подчеркнула Галицкая.
По международным рекомендациям, липидный профиль следует проверять у всех детей в возрасте 9−11 лет. Если в семье уже есть семейная гиперхолестеринемия или были ранние инфаркты, анализ ребенку рекомендуют сделать уже примерно с двух лет.
При этом одной диетой проблему обычно решить невозможно.
«Главное заблуждение: „Перестану есть жирное — и все придет в норму“. При СГХС это не работает и отнимает драгоценное время», — предупредила врач.
Дело в том, что с пищей человек получает около 20% холестерина, а остальное вырабатывает сам организм. Поэтому основой лечения остаются препараты, которые снижают уровень ЛПНП. В зависимости от ситуации врач может назначить статины, эзетимиб, ингибиторы PCSK9 или другие средства. При редких тяжелых формах применяют специальные препараты и аппаратную очистку крови.
Помимо лекарств, важны отказ от курения, регулярная физическая активность, контроль давления и уровня сахара, а также питание с большим количеством овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов и рыбы.
