Впервые в нескольких регионах страны провели пилотный проект скрининга новорожденных на первичные иммунодефициты (ПИД) — это группа из более чем 550 наследственных заболеваний, при которых нарушается работа иммунной системы. За два года медики получили данные почти 30 тысяч младенцев. У двух из них обнаружили редких два генетических нарушения. Подробности рассказал «Медицинский вестник».
Первичный иммунодефицит характеризуются тяжелыми, плохо поддающимися лечению инфекциями. Некоторые нарушения иммунитета остаются невидимыми месяцами после рождения ребенка. Однако как только вирусы и бактерии проникнут внутрь, малыш начинает постоянно болеть.
Один из примеров такого состояния — тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), который без специфической терапии приводит к смерти в первые 12 месяцев. Если же диагноз поставить до появления симптомов, то шансы на выздоровление превышают 90%.
Пилотный проект скрининга на ПИД стартовал в Минске в конце 2022 года. В 2024 году к нему присоединились Брест и Брестская область, в декабре 2025-го — Витебск и Витебская область.
Как пишет «Медицинский вестник», за 24 месяца медики обследовали около 30 тысяч новорожденных в разных регионах страны. Скрининг помог выявить два подтвержденных ПИД. У одного младенца диагностировали синдром Ди Джорджи — генетическое заболевание, характеризующееся многочисленными пороками развития. У второго новорожденного нашли Х-сцепленную агаммаглобулинемию, которая приводит к почти полному отсутствию антител всех классов и тяжелым бактериальным инфекциям, требуя пожизненной терапии.
Медики намерены расширить программу скрининга на ПИД. С 2026 года планируется подключить к ней Могилевскую и Гомельскую области.
Как делают анализ
Алгоритм скрининга в ходе пилотного проекта подразумевает несколько этапов. Первый — сбор материала для анализа у детей, появившихся на свет в роддомах Минска. Однако никаких дополнительных заборов крови не потребуется.
Медсестре, берущей капиллярную кровь из пяточки у младенца (на общий анализ крови и другие исследования, включенные в национальную программу скрининга), нужно будет одну каплю поместить на фильтровальную бумагу.
Образцы высушиваются и доставляются в Городскую детскую инфекционную клиническую больницу Минска, где выполняется исследование методом ПЦР — это второй этап. Предварительно сотрудники лаборатории генетических биотехнологий РНПЦ ДОГИ обучили коллег.
На третьем, специализированном этапе скрининга, который проходит непосредственно на базе РНПЦ ДОГИ, специалисты оценивают результаты. При отклонении от нормы проводят дополнительные молекулярно-генетические исследования для подтверждения диагноза и определения тактики лечения.