В Беларуси планируют внедрить скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА), сообщила БЕЛТА заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня. Это неизлечимое генетическое заболевание, для лечения которого требуется один из самых дорогих препаратов в мире, — в Беларуси его не закупают.
«Мы работаем над тем, чтобы проводить скрининг на спинальную мышечную атрофию. Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей», — рассказала Оксана Прибушеня, добавив, что лечение этого заболевания очень дорогостоящее.
Если пилотный проект по скринингу будет внедрен, это позволит начинать лечение детей с СМА буквально в первые месяцы, а следовательно, получать «абсолютно блестящий эффект», отметила медик.
Прибушеня пояснила, что для внедрения тотального скрининга в масштабах всей страны эта мера сначала должна «доказать свою эффективность». В этом случае специалисты смогут выработать конкретную политику по молекулярному тестированию того или иного заболевания.
Спинально-мышечная атрофия — редкое генетическое нервно-мышечное заболевание. Из-за дефекта гена в организме останавливается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, отмирают. С течением болезни прогрессирующая слабость распространяется с мышц ног на все тело, после доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.
В Беларуси лекарства для лечения СМА (Zolgensma, Risdiplam, Nusinersen («Спинраза»)) властями не закупаются — как объяснили в Минздраве, из-за слишком высокой стоимости для госбюджета.
Родители открывают благотворительные сборы на лечение детей. В то же время Zolgensma производства транснациональной компании Novartis является одним из самых дорогих лекарств в мире: цена одного укола достигает 2,1 млн долларов.
В прошлом году МАРТ предлагал бизнесу обсудить безвозмездную спонсорскую помощь для лечения детей, страдающих спинальной мышечной атрофией.
Отметим, что во многих странах расходы по лечению людей с орфанными заболеваниями на себя берет государство. Например, в Польше с 2019 года всем пациентам со СМА предоставляют «Спинразу». Один флакон этого лекарства в 5 мл для одной инъекции стоит 82 500 евро. Полное гособеспечение им пациентов всех возрастов организовали также Австрия, Бельгия, Германия, Люксембург, Румыния и Япония. Часть государств возмещают стоимость лечения не всем категориям больных — в зависимости от типа СМА, возраста пациента или на основании каких-то иных критериев.